Gyermekkori sclerosis multiplexről beszélünk, ha a sclerosis multiplex (SM) 18 éves kor előtt kezdődik, ez az összes SM eset 3–10%-a. Korai kezdetű gyermekkori SM-nek a 11 éves kor előtt induló eseteket nevezzük, ez extrém ritka, az összes SM 0,2–0,6%-a.

Egy új tanulmány szerint a 4 és 9 év közötti lányok nagyobb valószínűséggel rendelkeztek magas zsírtömeggel és magas testtömeg-indexszel (BMI), ha anyukájuk elhízott.

Több, már használható és számos ígéretes megoldás, alkalmazás iga­zolja, hogy számos betegséget előre tud jelezni már a mindennapos okostelefonokkal felvett hang mesterséges intelligencia és algoritmusok segítségével elvégzett analízise. Ilyen a Parkinson-kór, de a gégerák is. Az ingyenesen elérhető és validált Chatterbaby alkalmazás pedig a csecsemő sírásának elemzésével segít eldönteni, mi ennek a lehetséges oka: legfon­tosabb, hogy a fájdalom vagy az éhség között tesz különbséget.

 A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

A „trichotillomania” nevű krónikus pszichiátriai zavarban a beteg kitépdesi a saját haját. Ez nemcsak ok nélküli kopaszodással (alopeciával) jár, de jelentős pszichoszociális következményeket és ritka, de súlyos komplikációkat is okoz, bár nem túl gyakori, előfordulása csak kb. 2%-os.

A givosirannal most először nyílt lehetőségünk arra, hogy hatékonyan csök­kentsük az akut hepatikus porphyriás betegek súlyos klinikai manifesztációinak („rohamainak”) gyakoriságát (I.b evidenciaszint). A rendkívül költséges kezelés további pozitív hatásai, hogy a betegek kevesebb hem és kevesebb fájdalomcsillapító gyógyszer (pl. opiát) adását igénylik. Az indikáció felál­lítása és a betegek ellenőrzése minősített porphyria-centrumok feladata.

Az elhízás és a kardiovaszkuláris kockázat mérséklésére a csökkentett szénhidráttartalmú diéta és sport kombinációja jó választás egyébként egészséges egyéneknél. Bizonyítani kívántuk, hogy az 1-es típusú cukor­betegek fizikai aktivitása során az alacsony szénhidráttartalmú diéta az inzulinadagolás helyes megválasztásával biztonságos, és csökkenti mind a rövid, mind a hosszú távú szövődmények kialakulását. Adataink alátá­masztják, hogy az új típusú inzulinok, szöveti glükózszenzorok, valamint pumpák megjelenésének köszönhetően a feltételek adottak egy szaba­dabb, szövődménymentesebb élethez a T1DM-es betegek számára is.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a veleszületett mellékvese-megnagyobbodás kezelésére szolgáló Efmody (hidrokortizon) készítményt.

Olyan új biológiai készítményt vizsgál az FDA a gyermekkori növekedésihormon-hiány kezelésére, amelyet elegendő hetente egyszer adagolni.

Vannak olyan, gyermekkorban detektálható testi kórképek, melyek összefüggésbe hozhatók felnőttkori mentális problémákkal.